唐篩相關知識介紹

唐篩概述

唐篩是懷孕15 - 20周的女性針對胎兒是否患有唐氏綜合征的一種篩查。若唐篩檢查結(jié)果顯示高風險，意味著胎兒患唐氏綜合癥的幾率較高，此時需考慮進一步檢查。

引起唐篩高風險的原因

• 主要是染色體原因。女性原始生殖細胞在胎兒期形成，懷孕時間過晚，卵子受環(huán)境污染幾率增大，卵巢功能減退，易發(fā)生卵子染色體老化，導致畸胎發(fā)生率增高。
• 專家指出，唐篩高危不意味著胎兒一定是唐氏綜合征患兒或畸形?！案呶！痹袐寢屝璐_診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。唐篩陽性表示胎兒為“唐氏兒”有一定風險，應盡快進行羊膜腔穿刺做產(chǎn)前診斷，確診胎兒是否異常，一旦發(fā)現(xiàn)異常，應及時終止妊娠。

唐篩高危的確診方法

1. 絨毛活檢：一般在孕早期（妊娠6周 - 9周），在子宮內(nèi)取樣，獲取增殖能力強的絨毛組織，進行染色體分析和基因診斷。
2. 羊水穿刺：在孕16 - 20周時，抽取20ml羊水，培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細胞，檢測細胞染色體。此有創(chuàng)檢測有羊水泄露感染、流產(chǎn)風險，但概率約0.1%，錯過合適孕周將無法進行。
3. 無創(chuàng)DNA基因檢測：在孕早期或中期（12 - 24周），通過B超和采集孕婦外周血5ml，提取游離DNA，分析檢測胎兒染色體狀態(tài)是否正常，準確率達99%。

總結(jié)

唐氏篩查可優(yōu)化生育，降低先天缺陷患兒發(fā)生比例。唐篩結(jié)果高風險者不必過度焦慮，需進一步檢查確定胎兒是否異常，應正確對待唐篩結(jié)果。