先天性成骨發(fā)育不全科普

在日常生活中，或許大家對先天性成骨發(fā)育不全了解甚少。通俗來講，它意味著骨骼等發(fā)育欠佳，常伴有身材矮小等特征，可能在我們身邊就存在這樣的患者。下面詳細了解一下先天性成骨發(fā)育不全。

成骨不全癥概述

成骨不全是一種少見的先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病，又稱脆骨病或脆骨 - 藍鞏膜 - 耳聾綜合征。

發(fā)病機制

其發(fā)病機制主要體現為構成全身皮膚、肌腱、骨骼、軟骨以及其他結締組織的主要成分膠原蛋白發(fā)育不良。有研究報道，病人的膠原組織中脯氨酸的成分過多，當病人口服脯氨酸后，血內脯氨酸的高峰較正常小兒低。

疾病屬性及發(fā)病率

成骨不全癥又稱脆骨病、瓷娃娃，是一種罕見遺傳性骨疾病，患兒易發(fā)骨折，輕微碰撞也可能造成嚴重骨折。發(fā)病率約為10萬分之3，發(fā)病男女比例大致相同。

癥狀表現

• 癥狀輕者可無癥狀，身高正常，壽命通常不受影響，僅輕度易發(fā)骨折。
• 癥狀重者會導致殘廢，甚至死亡。常見癥狀為骨脆性增加，輕微損傷即可引發(fā)骨折，常表現為自發(fā)性骨折或反復多發(fā)骨折。
• 骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合較為多見，肢體常彎曲或成角。一般過了青春期，骨折次數逐漸減少。
• 可能出現脊柱側凸、骨盆扁平或身材矮小等情況。

先天性成骨發(fā)育不全在小時候有治愈機會，長大后治療難度增加，因此應盡早治療。

結論：先天性成骨發(fā)育不全危害較大，早發(fā)現早治療對患者至關重要。