脊肌萎縮癥相關(guān)知識

孕前檢查與脊肌萎縮癥關(guān)注

生育健康寶寶是眾多人的期望，許多父母在受孕前會進行孕前檢查以保障寶寶健康。然而，部分疾病具有遺傳性，患有脊肌萎縮癥或生育過脊肌萎縮癥患兒的人群，尤為關(guān)心該病癥是否為遺傳病。

脊肌萎縮癥的基本信息

脊肌萎縮癥是常見的常染色體隱性遺傳病之一，也被稱作“進行性脊肌萎縮癥”或“脊髓性肌萎縮”，人群發(fā)病率約為1/10000。其發(fā)病原因是遺傳物質(zhì)缺陷致使運動神經(jīng)元受損，進而影響肌肉收縮。在神經(jīng)肌肉遺傳病中，它屬于典型的神經(jīng)源性損害性疾病，也是嬰幼兒和兒童期因神經(jīng)源性損害導致運動發(fā)育落后的常見病癥。多數(shù)病例為常染色體隱性遺傳，多由第5號染色體上一個單獨基因位點的等位基因突變引發(fā)。

脊肌萎縮癥的診斷和治療

若肌電圖檢查發(fā)現(xiàn)失神經(jīng)支配現(xiàn)象，且神經(jīng)傳導速度檢查正常，表明失神經(jīng)支配并非由周圍神經(jīng)病變引起，通常可證實臨床診斷，偶爾需進行肌肉活檢。血清酶（如肌酸激酶、醛縮酶）可能略增高。羊膜穿刺無法進行產(chǎn)前診斷。目前對此類疾病無特殊治療方法。對于病情靜止或進展緩慢的病例，理療、支架及特殊矯正器材在防止脊柱側(cè)凸與關(guān)節(jié)攣縮方面有一定作用。

飲食與日常防護

缺乏維生素E2會引發(fā)包括肌肉萎縮在內(nèi)的多種癥狀，患者宜食用畜肉、蛋類、奶及奶制品、花生油、芝麻油、玉米油等食物。肌肉萎縮癥患者積極治療固然重要，日常防護措施也不可或缺，需合理調(diào)配飲食結(jié)構(gòu)，多攝入高蛋白、高能量食物，保持樂觀心情，注意勞逸結(jié)合。

結(jié)論：脊肌萎縮癥是常見的常染色體隱性遺傳病，診斷有特定方法且暫無特殊治療手段，患者需注重日常防護。