肌肉營養(yǎng)不良是一種嚴重的慢性疾病,患者可能從小運動發(fā)育就不如正常人。該疾病會隨時間惡化,一般到12歲左右,患者會失去行走能力。
肌營養(yǎng)不良癥主要由遺傳因素引發(fā)肌肉變性,此外患者自身基因突變也可能致病。其臨床主要表現(xiàn)為進行性的肌肉萎縮無力。目前眾多學者雖對病因及發(fā)病機理進行了探索,但仍未明確。
假肥大型(DMD)可能的發(fā)病機制是位于XpZI的抗Dystrophin基因第50、5號外顯子編碼有缺陷。面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥的基因定位于4q35,肢帶型肌營養(yǎng)不良癥的基因定位于第15或16號染色體上。該病有明顯家族史,男性患者多于女性,男女比例為2.56:1。
良好的生活環(huán)境和飲食有助于緩解肌營養(yǎng)不良癥狀。由于這是慢性疾病,對患者身體傷害大,所以治療時要加強生活護理:
一般來說,肌營養(yǎng)不良多由遺傳導致,也有部分是基因突變所致。這是漸進性慢性病,會隨時間加重,有相應(yīng)風險的患者應(yīng)盡早治療,以控制病情發(fā)展,提高生活質(zhì)量。
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