脆骨癥,從名稱(chēng)含義可知,是骨頭發(fā)育不完全,極為脆弱,如同玻璃一般,輕微摔倒就可能導(dǎo)致骨頭碎裂。就像電視里常出現(xiàn)的“玻璃人”,稍有磕碰骨頭就會(huì)斷裂。脆骨癥存在先天性情況,即從母體帶出。
產(chǎn)前判斷寶寶是否患有脆骨癥的方法有超聲學(xué)檢查、放射學(xué)檢查以及羊水及絨毛的基因分析。其中,因超聲波對(duì)人體無(wú)損害,超聲學(xué)檢查是較為常用的方法。以B超檢查為例,脆骨癥會(huì)呈現(xiàn)以下癥狀:頭顱顱骨較薄,腦溝較深,腦室無(wú)擴(kuò)張;胎兒脊柱排列整齊,但胸廓不對(duì)稱(chēng),四肢粗短,骨質(zhì)結(jié)構(gòu)模糊等,癥狀表現(xiàn)多樣,相對(duì)容易判斷。
目前脆骨癥沒(méi)有特別的治療方法,主要是預(yù)防骨折。一方面要嚴(yán)格保護(hù)患兒,另一方面要防止長(zhǎng)期臥床引發(fā)的并發(fā)癥。約50% - 70%的病兒會(huì)出現(xiàn)脊柱側(cè)突畸形,可使用支架進(jìn)行保護(hù)。若脊柱側(cè)彎超過(guò)60°,應(yīng)先矯正再進(jìn)行脊柱融合術(shù)。對(duì)于骨脆性較重的患兒,應(yīng)避免劇烈活動(dòng)以防骨折,可在長(zhǎng)管狀骨髓腔內(nèi)置入髓內(nèi)針預(yù)防骨折發(fā)生;骨畸形嚴(yán)重者需進(jìn)行手術(shù)矯正。藥物治療方面,降鈣素的療效較為確切。所以一旦發(fā)現(xiàn)病情嚴(yán)重,就需要及時(shí)治療,秉持早發(fā)現(xiàn)的理念。
判斷寶寶是否患有脆骨癥有多種方法,借助先進(jìn)的科技,在寶寶還在媽媽肚子里時(shí)就能診斷出一些疾病。對(duì)于患有脆骨癥的寶寶,媽媽們要格外注意保護(hù),并給予適當(dāng)?shù)乃幬镏委?,防止病情惡化?/span>
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