良性家族性嬰兒驚厥相關(guān)知識

遺傳背景與疾病概況

父母通常期望孩子遺傳自身的優(yōu)良基因，但某些不良疾病也可能遺傳給孩子，這往往令家長擔(dān)憂孩子病情的治療效果。良性家族性嬰兒驚厥是一種不常見的新生兒部分性癲癇綜合征，于1964年首次報道，由常染色體顯性遺傳，迄今已報道300多例。目前認(rèn)為該病與遺傳相關(guān)，所報道病例均有驚厥家族史。

治療情況

就目前而言，良性家族性嬰兒驚厥尚無法根治，但可通過藥物等方法控制病情不加重。也有少量患者在單次發(fā)作后，自愈趨勢和長期預(yù)后表現(xiàn)良好。

癥狀表現(xiàn)與發(fā)作特點(diǎn)

驚厥是新生兒較為常見的癥狀，病因與鉀離子的基因突變密切相關(guān)，是中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能不正常的臨床表現(xiàn)。大部分患兒在生后第2天至第3天發(fā)病，俗稱“三日風(fēng)”。嬰兒發(fā)作時會先出現(xiàn)廣泛性強(qiáng)直，接著出現(xiàn)呼吸暫停、青紫、心率變化等各種自主神經(jīng)癥狀，有雙側(cè)或局部陣攣，無肌陣攣及痙攣發(fā)作，還可能有咀嚼吮吸等自動癥。每次發(fā)作通常持續(xù)一到三分鐘，常在一周內(nèi)反復(fù)發(fā)作。

發(fā)病率

新生兒中約0.5%有過驚厥，大多為癥狀性，多有神經(jīng)系統(tǒng)或全身性基礎(chǔ)疾病。在新生兒ICU中，驚厥發(fā)作發(fā)生率占30%。

注意事項

孩子驚厥發(fā)作時，父母切勿喂水和進(jìn)食，應(yīng)遵循醫(yī)囑緩解癥狀并及時送醫(yī)就診。

總之，良性家族性嬰兒驚厥雖與遺傳有關(guān)且難以根治，但部分情況預(yù)后較好，發(fā)作時需正確處理并及時就醫(yī)。