在新生兒群體中,由于身體特征不明顯,一些疾病難以通過(guò)肉眼分辨,唐氏兒便是其中之一。唐氏兒即21三體綜合征,又稱唐氏綜合征、伸舌樣癡呆,是一種先天愚型癥狀,屬于胎兒和新生兒中最常見(jiàn)的非整倍體染色體異常,由某個(gè)染色體異常引起,具有偶發(fā)性。
每個(gè)女性都有生出“唐氏兒”的可能,且懷孕時(shí)通常不表現(xiàn)出來(lái),大部分唐氏兒父母無(wú)過(guò)往病史和毒物接觸史。研究表明,孕婦年齡與唐氏兒發(fā)病密切相關(guān),隨孕婦年齡增高,發(fā)病幾率增大,而其他因素影響較小。
隨著醫(yī)學(xué)進(jìn)步,可通過(guò)唐氏篩查技術(shù)篩選出部分可能使寶寶患病的人群。若篩查結(jié)果為高危,需進(jìn)一步進(jìn)行診斷性檢查,這能大幅提高唐氏兒的檢出率。目前,唐氏綜合征以預(yù)防和篩查為主,暫無(wú)有效治療方法。
唐氏兒出生時(shí)及出生后可能存在或被發(fā)現(xiàn)一些并發(fā)癥,如先天性心臟病、消化道梗阻、聽(tīng)力減退、視力障礙、白血病和甲狀腺疾病等,這些并發(fā)癥有助于唐氏兒的確診。
結(jié)論:女性懷孕時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前篩查對(duì)預(yù)防唐氏綜合征至關(guān)重要。
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