地中海貧血癥是一種常染色體隱性遺傳疾病。若夫妻為地中海貧血基因攜帶者,懷孕女性需重視產(chǎn)前檢查,以確定胎兒發(fā)育是否健康。
地中海貧血又稱珠蛋白生成障礙性貧血癥。在本病高發(fā)地區(qū)、疑似有地中海貧血的孕婦,或夫妻雙方均為地貧基因攜帶者的女性,孕后應(yīng)加強產(chǎn)檢,通過必要的產(chǎn)前診斷,能準(zhǔn)確判斷胎兒是否患地中海貧血。
孕期檢測胎兒是否遺傳地中海貧血,主要采用抽取羊水、絨毛活檢的方式,可早期診斷胎兒地貧風(fēng)險,還需進一步做胎兒地貧基因檢測,以做出準(zhǔn)確的產(chǎn)前診斷。
產(chǎn)前檢查若準(zhǔn)確診斷胎兒患有重度地中海貧血,建議遵醫(yī)囑實施對癥治療方案,避免重度患兒出生加重家庭和社會負(fù)擔(dān)。若為輕度地中海貧血胎兒,出生后可與正常人無異,可繼續(xù)妊娠至分娩。
綜上所述,產(chǎn)前能檢測出胎兒是否患有地中海貧血,且根據(jù)不同診斷結(jié)果有相應(yīng)的處理建議。
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