小孩兒地中海貧血癥的成因及相關(guān)情況

地中海貧血癥是一種遺傳性貧血癥，治療難度大，目前主要依靠輸血治療，尚無根治方法。下面來了解小孩地中海貧血癥的成因。

病因原理

地中海貧血又稱球蛋白生成障礙性貧血，主要由體內(nèi)珠蛋白肽鏈基因突變所致。珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變，會(huì)造成各種肽鏈合成障礙，使機(jī)體血紅蛋白組成改變，導(dǎo)致紅細(xì)胞嚴(yán)重破壞，最終引發(fā)地中海貧血。

類型及特點(diǎn)

• α地中海貧血：根據(jù)珠蛋白缺乏情況，一般分為重型、中間型和輕型。大多數(shù)α地中海貧血（簡(jiǎn)稱α地貧）是由于α珠蛋白基因缺失所致，少數(shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐?。重型α地貧?個(gè)α珠蛋白基因均缺失或缺陷，完全無α鏈生成，易造成組織缺氧，引起胎兒水腫綜合征；中間型地貧由3個(gè)α珠蛋白基因缺失或缺陷造成，患者僅能合成少量α鏈，多余的β鏈合成HbH（β4），HbH對(duì)氧親合力較高且不穩(wěn)定，易使紅細(xì)胞膜僵硬，縮短紅細(xì)胞壽命；輕型α地貧是2個(gè)α珠蛋白基因缺失或缺陷，有相當(dāng)數(shù)量的α鏈合成，病理生理改變輕微。
• β地中海貧血：大多數(shù)β地中海貧血（簡(jiǎn)稱β地貧）是由于基因點(diǎn)突變所致，少數(shù)為基因缺失造成。重型β地貧因β鏈生成完全或幾乎完全受抑制，患兒臨床上呈慢性溶血性貧血；輕型地貧β鏈合成僅輕度減少，病理生理改變極輕微；中間型β地貧的病理生理改變介于重型和輕型之間。

此外，還有δβ和δ等類型，但以β和α地中海貧血較為常見。

由于地中海貧血目前缺少根治方法，中、重型患者預(yù)后不良，有陽性家族史的患者要進(jìn)行婚前檢查和產(chǎn)前診斷，分析胎兒有無地中海貧血基因改變，避免下一代患兒的發(fā)生，具體治療需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。

結(jié)論：了解小孩地中海貧血癥的成因及類型特點(diǎn)，對(duì)于做好預(yù)防和治療工作至關(guān)重要，尤其是有家族史的人群要重視婚前和產(chǎn)前檢查。